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PQRAD ¿Qué es y cómo erradicar lo incurable?

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La Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD) es una enfermedad renal crónica incurable pero que puede ser erradicada. Quien sufre esta enfermedad tendrá, en mayor o menor grado una insuficiencia renal con toda seguridad. En el mejor de los casos, sus consecuencias serán asistir a controles periódicos para controlar su evolución. En el peor de los casos, al paciente le espera un camino donde el principal órgano urinario y el encargado de de desechar sustancias y filtrar la sangre, deje de funcionar progresivamente hasta no poder cumplir su función básica.

Una vez llegado este punto, el paciente necesitará de la ayuda para suplir la función de sus órganos. Aquí entran en juego las Terapias Renales Sustitutivas (TRS). La mejor opción, siempre será recibir un transplante de riñón. No obstante, la lista de espera en estos casos es larga, mientras tanto, existen las terapias de hemodiálisis y diálisis peritoneal. Ambas ofrecen la posibilidad al paciente de contrarrestar la insuficiencia renal.

La PQRAD tiene su origen en una mutación genética albergada en el cromosoma 16. Por este motivo la enfermedad cobra una carácter hereditario, dejando en manos del azar que la descendencia pueda heredar o no esta enfermedad.

En el momento de concebir un hijo, cada progenitor aporta su parte de material genético, en el caso del portador de gen causante de la poliquistosis renal, tiene un 50% de posibilidades de transmitir el cromosoma con la mutación y la misma posibilidad de transmitir un cromosoma sano.

Sigue leyendo para descubrir más sobre esta enfermedad y como ahora más que nunca, puede empezar a erradicarse este enfermedad.

La Poliquistosis Renal Autosómica Dominante

La PQRAD es una de las enfermedades renales crónicas más comunes del mundo. Tan solo en España hay aproximadamente 23.000 personas afectadas. El 10% de los enfermos renales crónicos que existen son a causa de esta mutación genética.

Fuente: Libro Blanco PQRAD

Existen dos tipos de PQRAD, la de tipo 1 es la más agresiva y alcanza la insuficiencia renal terminal (IRT) a una edad de entre los 45 y los 60 años. Por otro lado, la PQRAD de tipo 2, es menos agresiva y suele llegar a la IRT a los 74 años de media.

Esta enfermedad, como su nombre indica, provoca el desarrollo de quistes en el órgano, lo cuales, a lo largo de los años crecen y destruyen de forma progresiva las células sanas del riñón. Esto provoca un deterioro de sus funciones principales entre las que se encuentra el filtrado de la sangre y el desecho de sustancias perjudiciales para la salud.

En este sentido, la insuficiencia renal crea una serie de patologías asociadas como son la Hipertensión, infecciones urinarias o en quistes, hemorragias en quistes, aneurismas, dolor y molestias.

En la actualidad la PQRAD no tiene cura y su tratamiento se limita a controlar las patologías asociadas para mejorar el estado del paciente durante la evolución de la enfermedad.

Terapias renales sustitutivas

Los riñones son uno de los órganos vitales del cuerpo humano. Su función de depuración y filtrado de la sangre permite la eliminación de toxinas a través de la orina. Así mismo, también regula presión sanguínea.

Sin un funcionamiento básico de este órgano, las toxinas y residuos generados por el funcionamiento corporal se acumularían en la sangre y podrían desencadenar en fallos multiorgánicos y en la muerte.

Por suerte, la ciencia médica ha evolucionado y en la actualidad existen Tratamientos Renales Sustitutivos (TRS) como son la hemodialisis, dialisis peritoneal y el transplante renal.

Hemodiálisis

En la Hemodiálisis, una máquina hace la función del riñón. Esta máquina de diálisis consiste en en un equipo donde un filtro recoge los desechos y el líquido adicional que se acumula en el organismo. En contrapartida, el filtro también desecha elementos importantes que necesita el cuerpo como células sanguíneas y nutrientes.

En la sesión de diálisis, la máquina extrae la sangre del paciente y después del filtrado la devuelve al cuerpo. Para ello, el paciente ha de realizar varias sesiones de forma semanal para no acumular elementos tóxicos en el cuerpo.

Para poder conectarse a estos equipos, el paciente debe de tener unos accesos a su torrente sanguíneo. Para ello existen varias opciones como son la fístula arterio-venosa, cateter o injerto. Aunque ya existe la posibilidad de que los pacientes hagan este procidimiento en su domicilio, lo habitual es que se realice en un centro hospitalario especializado.

Diálisis Peritoneal

La diálisis Peritoneal es otra forma de filtrar los residuos sanguíneos, aunque en esta ocasión, se trata de un procedimiento en el que se inserta un catéter en el peritoneo (tejido que reviste el abdomen).

Mediante este sistema, un líquido purificador circula a través del catéter al peritoneo, el cual actua como filtro y depura la sangre. Después de un periodo de tiempo de entre tres y cuatro horas, el líquido con los desechos fluye fuera del cuerpo a través del catéter y se elimina.

Este es un tratamiento que se debe realizar varias veces a lo largo del día. A pesar de ello, se puede realizar en casa, el trabajo o de viaje. Para realizarse es preciso adquirir los conocimientos y habilidad necesarios para realizarlo por uno mismo y contar con un espacio limpio para evitar infecciones.

Transplante renal

El transplante renal es la mejor opción en cuanto a calidad de vida y función renal. Se trata de un procedimiento quirúrgico en el que el paciente recibe un riñón sano el cual se encargará de filtrar de correctamente la sangre y eliminar los elementos tóxicos a través de la orina.

Para realizarse un transplante, es necesaria la donación de órganos de personas fallecidas. No obstante, con un solo riñón se puede llevar cabo una correcta función, por este motivo, también existe la donación de órganos de personas vivas.

El transplante renal es una operación compleja en la que intervienen médicos especialista en urología, vascular y nefrología.

Después de la operación, el paciente necesitará seguir con un tratamiento de inmunsupresores de forma indefinida para evitar el rechazo del órgano. Estos medicamentos bajan las defensas del paciente para evitar que el organismo identifique el injerto como un cuerpo extraño y lo ataque.

Impacto económico de la PQRAD

Actualmente, la PQRAD tiene un coste medio directo de dos mil millones en la Unión Europea. En España el coste medio por paciente con PQRAD es de 10.115 €. En el caso de las TRS supone del 2,5% al 3% del presupuesto global, llegando a 40.000 € de gasto anual por paciente.

En el caso del transplante renal, tiene un coste medio de 49.318 € durante el primer año y de 6.777 cada año después del transplante.

Fuente. Libro Blanco PQRAD

Como erradicar la PQRAD

En la década de los 90 se identificaron los genes causantes de la PQRAD1 y PQRAD2 en los cromosomas 16 y 4. Este hecho, junto con las modernas técnicas de reproducción asistida ofrecen la posibilidad a los pacientes con esta enfermedad evitar con total certeza la transmisión a una siguiente generación.

Fuente: Alcer Bizcaia

Existen varios métodos, uno de ellos es mediante la donación de óvulos o esperma sano. De esta manera, se evitará la transmisión de los genes defectuosos, ya sea por parte del padre o de la madre.

No obstante, en esta opción el descendiente no tendrá ningún rasgo del progenitor afectado. Por este motivo, existe otra posibilidad que consiste en el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).

Mediante el estudio genético del familiar portador, se localiza donde se encuentra la alteración genética. Posteriormente, se procede a la selección de los óvulos o embriones sanos, que no porten el mutación genética y así seguir con el procedimiento de reproducción asistida.

Esta última técnica permite que en la actualidad, los pacientes de esta enfermedad, corten con una enfermedad que afecta a familias enteras, padres, hijos, hermanos, primos, abuelos…